Фенилкетонурия

Фенилкетонурия
(Folling, 1934) – генетическая патология, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Носительство аномального гена себя никак не обнаруживает и в настоящее время не выявляется. Характерна неполноценность гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, продолжающего естественный метаболический цикл фенилаланина. В результате в крови и организме накапливатся фенилаланин (его концентрация в плазме достигает 40-60 ммоль/л при норме 0,3-1 ммоль/л) и его токсические производные (фенилпировиноградная кислота, фенилуксусная кислота, фенилкетоновые вещества), удаляемые с мочой, возникает дефицит тирозина, катехоламинов, меланина. Моча приобретает затхлый, мышиный запах. При добавлении к ней раствора трёххлористого железа она меняет цвет с обычного на синевато-зелёный. Чувствительность мозга к указанным нарушениям обмена веществ особенно высока до окончания процесса миелинизации нервных волокон. Явная картина болезни развивается к первому полугодию жизни. Без лечения расстройство приводит к развитию олигофрении (обычно это имбецильность, идиотия, в 3-4% - дебильность и в 0,3% умственное развитие не нарушается, объяснения чему не существует), серьёзной соматоневрологической патологии, апигментации, полиморфным эпилептическим припадкам. В ряде стран дети исследуются на предмет этого расстройства в первые дни после рождения, им тут же назначается диета с низким содержанием фенилаланина, чем развитие неблагоприятных эффектов в значительной степени предотвращается. Лечение диетой проводится под контролем содержания фенилаланина в плазме крови на протяжении 10-12 лет. Синонимы: Фенилурия, Фенилпировиноградная олигофрения, Феллинга болезнь.


* * *
Син.: Олигофрения фенилпировиноградная. Болезнь Феллинга. Ферментопатия, в основе которой лежит врожденный дефицит фермента фенилаланингидроксилазы и нарушение аминокислотного метаболизма. Проявляется выраженной задержкой общего физического и интеллектуального развития, нарушениями в двигательной сфере (ригидность мышц, гиперкинезы), эпилептическими припадками, гипергидрозом, дефектами пигментации покровных тканей. С мочой выделяется повышенное количество фенил-альфа-кетоновой кислоты (выявляется с помощью 5%-ного треххлористого железа, добавление которого к моче больных ведет к ее окрашиванию в насыщенно зеленый цвет – проба Феллинга). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1934 г. норвежский врач Folling.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Нужна курсовая?
Синонимы:

Полезное


Смотреть что такое "Фенилкетонурия" в других словарях:

  • фенилкетонурия — фенилкетонурия …   Орфографический словарь-справочник

  • Фенилкетонурия — Фенилаланин …   Википедия

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, наследственно обусловленный дефект, при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально, т. к. отсутствует или бездействует фермент фенилаланиновая гидроксилаза. Это может привести к умственной отсталости. У детей с… …   Научно-технический энциклопедический словарь

  • фенилкетонурия — сущ., кол во синонимов: 2 • заболевание (339) • нарушение (54) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • фенилкетонурия — фенилкетонурия. См. болезнь Феллинга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • фенилкетонурия — болезнь Феллинга НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита… …   Справочник технического переводчика

  • Фенилкетонурия — * фенілкетанурыя * Phenylketonuria or PKU наследственная аутосомно рецессивная болезнь, причиной которой является мутация гена PAH (PhenylAlanin Hydroxylase), который кодирует образование фенилаланингидроксилазы, превращающей фенилаланин в другие …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — мед. Фенилкетонурия (ФКУ) врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при …   Справочник по болезням

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В… …   Энциклопедия Кольера

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) — (англ. phenilketonuria) наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934). Заболевание имеет… …   Большая психологическая энциклопедия

  • фенилкетонурия — (phenilketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; син.: оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся… …   Большой медицинский словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»