- Фенилкетонурия
- (Folling, 1934) – генетическая патология, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Носительство аномального гена себя никак не обнаруживает и в настоящее время не выявляется. Характерна неполноценность гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, продолжающего естественный метаболический цикл фенилаланина. В результате в крови и организме накапливатся фенилаланин (его концентрация в плазме достигает 40-60 ммоль/л при норме 0,3-1 ммоль/л) и его токсические производные (фенилпировиноградная кислота, фенилуксусная кислота, фенилкетоновые вещества), удаляемые с мочой, возникает дефицит тирозина, катехоламинов, меланина. Моча приобретает затхлый, мышиный запах. При добавлении к ней раствора трёххлористого железа она меняет цвет с обычного на синевато-зелёный. Чувствительность мозга к указанным нарушениям обмена веществ особенно высока до окончания процесса миелинизации нервных волокон. Явная картина болезни развивается к первому полугодию жизни. Без лечения расстройство приводит к развитию олигофрении (обычно это имбецильность, идиотия, в 3-4% - дебильность и в 0,3% умственное развитие не нарушается, объяснения чему не существует), серьёзной соматоневрологической патологии, апигментации, полиморфным эпилептическим припадкам. В ряде стран дети исследуются на предмет этого расстройства в первые дни после рождения, им тут же назначается диета с низким содержанием фенилаланина, чем развитие неблагоприятных эффектов в значительной степени предотвращается. Лечение диетой проводится под контролем содержания фенилаланина в плазме крови на протяжении 10-12 лет. Синонимы: Фенилурия, Фенилпировиноградная олигофрения, Феллинга болезнь.
* * *
Син.: Олигофрения фенилпировиноградная. Болезнь Феллинга. Ферментопатия, в основе которой лежит врожденный дефицит фермента фенилаланингидроксилазы и нарушение аминокислотного метаболизма. Проявляется выраженной задержкой общего физического и интеллектуального развития, нарушениями в двигательной сфере (ригидность мышц, гиперкинезы), эпилептическими припадками, гипергидрозом, дефектами пигментации покровных тканей. С мочой выделяется повышенное количество фенил-альфа-кетоновой кислоты (выявляется с помощью 5%-ного треххлористого железа, добавление которого к моче больных ведет к ее окрашиванию в насыщенно зеленый цвет – проба Феллинга). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1934 г. норвежский врач Folling.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.